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Syndrôme de Délétion 22q13

Le syndrome de délétion 22q13 ou syndrome Phelan McDermid est une anomalie génétique très rare.

Ce syndrome est dû à l'absence de gènes à l'extrémité du 22e chromosome, avec la perte notamment du gène Shank 3 suspecté d'être la cause principale des symptômes associés au syndrome 22q13.

Ce syndrome microdélétionnel associe :
  • » Une hypotonie néonatale
  • » Une croissance normale de l’enfant ou accélérée
  • » Un retard ou une absence d’acquisition du langage
  • » Un développement général retardé
  • » Des caractéristiques faciales mineures

Le comportement des enfants ou adolescents atteints du syndrome de délétion 22q13 peut ressembler à celui de l'autisme.

La perte de la sous-bande 22q13.3 sur le bras long du chromosome 22 peut être difficilement détectable par une analyse de routine, c'est pour cela que des recherches génétiques plus approfondies sont généralement nécessaires pour confirmer la présence de la délétion. En raison de ces difficultés, ce syndrome est sous diagnostiqué et sa réelle incidence demeure inconnue.

Actuellement, 300 cas ont été diagnostiqués à travers le monde.

Quelques liens :
- www.22q13.org (US)
- www.alliance22.org (FR)
- lemondedecamille.free.fr (FR)
- www.integrascol.fr (FR)
- www.orpha.net (FR)
- www.valentin-apac.org (FR)
- arapi.pagesperso-orange.fr (FR)

 
 
     
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